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什么是染色体和染色体病
2019-10-12 10:42:59
    门诊每天会有很多孕妇前来咨询,高龄或者胎儿超声检查发现异常时为何要查染色体,染色体又是什么,染色体检查正常是不是孩子就是正常的,接下来几个章节会陆续介绍相关知识。
1.染色体是什么
    染色体是细胞内遗传物质(基因)的载体,易被碱性染料染成深色,所以叫“染色体”。每条染色体上载有大量的基因,这些基因储存着个体的种族、血型、孕育、生长、凋亡等遗传信息,基因支持着生命的基本构造和性能,影响着个体的生老病死这些生命现象。
    正常人精子/卵细胞染色体数目为n(23条)称为单倍体,体细胞为2n(46条),称为二倍体。出于同对的两条染色体一条源自父方,一条源自母方,且在形态、功能上相同,称为同源染色体。
    在23对染色体中,其中22对为男女所共有,称为常染色体。另外一对为决定性别的染色体,男女不同,称为性染色体,女性为XX,男性为XY。含有一对X染色体的受精卵发育成女性,而具有一条X染色体和一条Y染色体者则发育成男性。
    女性染色体核型为46,XX男性染色体核型为46,XY
(正常女性染色体核型:46,XX)
2.遗传病
    遗传病是指由于遗传物质发生改变导致的疾病,而不是顾名思义的指遗传病都是一定有家族遗传的病。现代遗传学将人类遗传病分为5类:染色体病、单基因病、多基因病、体细胞遗传病、线粒体遗传病。
3.染色体病
    一旦染色体出现异常,将影响众多基因的表达,破坏基因的平衡状态,从而造成人体机体形态和功能的异常。
    当染色体结构或数目发生了异常,就会引起染色体病。
    目前已经发现的人类染色体数目异常或结构畸变约10000多种,几乎涉及到每一号染色体。已确定或已描述过的综合征有100多种,通常伴有发育畸形和智力低下,同时也是导致流产与不孕的重要原因。
    染色体病绝大多数是发生于受精卵形成之时,属于新的突变,因此家族史中无罹病案例的夫妇,仍可能生出有染色体异常的子女。染色体变异与染色体重组也可能会存在于双亲其中一位的体内,并传递到子代。