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朗格汉斯细胞组织细胞增生症
2014-07-13 11:33:05
       朗格汉斯细胞组织细胞增生症
 
           河北省人民医院血液科       郝洪岭
 
        朗格汉斯细胞组织细胞增生症(Langerhans cell histiocytosis,LCH)是病因及发病机制不明、以单核-巨噬系统中朗格汉斯细胞增生为特点的一组少见疾病,临床表现具有高度异质性,2008年WHO关于造血与淋巴组织肿瘤分类中将其归属于组织细胞及树突细胞肿瘤中的一个亚型。基于共同存在的病理性LC细胞,目前将以往的“组织细胞增生症X”、骨嗜酸性粒细胞肉芽肿、韩-薛-柯病、勒-雪病等名称统一由LCH替代。本病可发生于任何年龄,但高峰年龄为1-3岁,临床表现因受累器官多少及部位而不同,常见为皮疹、骨痛、突眼、肝脾肿大等,全身症状有发热、消瘦、腹泻、水肿、呼吸困难、烦渴多尿等。病人可表现为单个部位或器官病变,也可表现为多部位或多器官多系统病变。
LCH的诊断依据是受累器官的组织活检证实有LC细胞存在,特别是CD1a、CD207和S-100染色阳性具有诊断价值。1987年国际组织细胞协会将LCH的诊断分为三级可信度:初步诊断、诊断和确诊。根据临床表现、实验室和X线检查以及普通病理结果即可做出初步诊断,确诊需有病变细胞的光镜所见加上电镜下胞内Birbeck 颗粒和(或)免疫组化CD1a单抗染色阳性。
由于LCH临床表现异质性强,除了应与组织细胞肉瘤(即恶性组织细胞病)、播散性幼年性黄色肉芽肿等其他类型组织细胞疾病相鉴别外,特别要注意和具有骨病、皮肤病变、脏器肿大等表现的相关疾病鉴别,如骨髓瘤、淋巴瘤、转移癌、神经母细胞瘤、结核、银屑病、垂体炎等。
有关LCH 的预后多采用 Lavin-Osband 分级法:年龄≤2 岁为1分,受累器官≥4 个为1分,器官功能受损为1分。Ⅰ级为0分,Ⅱ级为1分,Ⅲ级为2分,Ⅳ级为3分。分值越大,预后越差,说明发病年龄、受累器官数目和功能受损情况与预后关系密切。一般来说,骨受累较骨外组织受累预后好,孤立性骨受累较多发性骨受累预后好,多系统多脏器受累预后较差。在诊断LCH时,可将受累器官分为高危和低危:高危器官包括肝、脾、肺、骨髓,低危器官包括皮肤、骨骼、淋巴结、脑垂体。上述分级和分层对预后判断及治疗方案选择有指导意义。
LCH的治疗方案依照疾病分层选择,低危患者可用强的松联合长春碱类或病灶刮除术,高危者应行全身化疗(CEOP或FMD方案等),挽救治疗方案包括阿糖胞苷和克拉屈滨,有条件可考虑造血干细胞移植。其他药物如帕米磷酸盐、环孢素、干扰素、沙利度胺等可试用,但疗效不肯定。推荐参考国际组织细胞协会提供的相关治疗方案(www.histiocytesociety.org)。经治疗后的低危患儿根治 可达99%,但高危病人长期生存 仅35%左右。
本期选送的疑难病例系成人LCH患者,由于该病的成人发病 低(约1-2/100万),临床表现缺乏特异性,因此极易漏诊和误诊。本例患者一直按单纯性中枢性尿崩症治疗13年,及至发现甲状腺占位病变及多发骨质破坏后,经病理组织活检方获得了明确诊断。本病例就医过程提示我们,在临床工作中遇到表现有呼吸困难、烦渴多饮、多尿、骨痛、消瘦、发热、牙齿松动或脱落、共济失调、记忆力差等症状,以及查体发现皮疹、头皮结节、骨破坏致局部软组织水肿、淋巴结肿大、牙龈增生或肝脾肿大等体征,应当注意除外 LCH 之可能。对单独发生尿崩症的病人应密切随访,注意观察是否出现 LCH 特征性的表现,以便及早做出诊断。
       此文发表在: 临床荟萃,2014.3,P347-9.  临床病例讨论之专家点评