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男性生殖遗传学的检查
2019-07-11 11:10:37
       遗传学检查在男性生殖疾病诊治中的应用非常重要,开展男性生殖遗传学检查,对于指导临床治疗、提高辅助生殖技术的和安全性、开展胚胎植入前遗传学诊断(PGD)等具有重要意义。
       遗传学异常是临床上导致男性不育的重要因素。中华医学会男科学分会组织专家共同研究并制定了男性生殖遗传学检查的共识,这对于广大不育男性及临床医生来说都是具有积极意义的。随着生殖医学及男科学专业的发展,越来越多的不育男性将受益于的科学技术从而获得自己的健康宝宝。
(图片来自互联网)
       1.染色体核型分析
       染色体核型分析是最常用的男性生殖遗传学检查技术。不育男性染色体异常发生率高于正常生育力男性。男方染色体核型异常,如染色体平衡易位与不育和配偶反复自然流产有关。
      当精子发生异常、性发育异常、配偶反复不良妊娠、体外受精胚胎移植(IVF-ET)前准备以及一些特殊情形时,通常应进行染色体核型分析,必要时行其他遗传学检查。
       2.Y染色体微缺失检测
       Y染色体长臂上存在控制精子发生的基因,称为无精子因子(AZF);AZF的缺失或突变可能导致精子发生障碍,引起少精子症或无精子症。
       Y染色体微缺失目前主要是指AZF缺失,在少精子症或无精子症的患者中发生率仅次于克氏综合征(Klinefelter综合征),是居于第2位的遗传因素。
       3.精子DNA完整性检测
       精子DNA完整性是亲代将遗传物质正确传递给子代的前提,在受精和胚胎发育过程中发挥重要作用。
       精子DNA完整性检测反应了精子DNA的损伤程度。研究表明精子DNA的损伤与男性不育、自然妊娠率的降低和反复流产可能有关。临床上引起精子DNA损伤的主要病因包括①精索静脉曲张、睾丸炎、附睾炎和生殖器肿瘤等疾病;②激素、放、化疗药物及免疫抑制剂等药物的使用;③抽烟、酗酒等不良生活习惯及农药、重金属等环境污染物;④年龄或心理因素等。
       精子DNA完整性检测的适应证:①女方反复自然流产、胚胎停育等的男性不育患者;②采用ART多次未成功的男性不育患者;③排除女方因素的特发性男性不育患者(无精子症除外)推荐进行;④大龄、拟行ART助孕者及育前优生体检者可选择性检查。
       4.基因检测
       目前已知CFTR基因突变是男性不育和梗阻性无精子症的重要原因,患者除自觉精液量少之外多无其他症状,精液化验精液量少,pH值低,精浆果糖阴性,彩超多提示附睾网格状回声、附睾发育不良、双侧精囊腺发育不良等,少数病例合并肾脏发育畸形或缺如。对于存在以上情况的患者建议进行CFTR基因检测。
       总之,男性生殖遗传学检查对于指导临床诊疗具有重要的意义。随着检测技术飞速发展及更多临床研究的开展,生殖遗传学检查在男科领域内的应用将更加规范。