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我院内分泌一科诊治一例以糖尿病就诊的少见Klinefelter综合征
作者:内分泌一科 唐勇     发表日期:2013-03-12 17:15:26      浏览次数:
        近日,我科诊治一例少见的核型为49,XXXXY的Klinefelter综合征合并糖尿病患者,体现我院在罕见内分泌疾病诊治上的水平。
        患者马XX,男性,19岁,主因口干、多饮、多尿1年,消瘦半年,加重伴视物模糊1月于2012-12-05入院。化验检查糖尿病诊断标准。但查体过程中发现患者智力低,语言交流能力差。我们考虑是否存在某些遗传性疾病的可能,是否存在继发糖尿病的可能,随后行垂体及性腺激素检查,发现睾酮低于正常男性,LH及FSH均高于正常男性,追问患者从未有勃起及遗精,集合查体男性器官未发育。符合高促性腺激素性功能低下的表现。继而行染色体核型检查为49, XXXXY,诊断为先天性睾丸发育不全综合征(Klinefelter综合征)。诊断为:1.Klinefelter综合征 高促性腺激素性性腺功能减退症 特殊类型糖尿病 骨质疏松症2.双眼白内障。给予胰岛素降糖,补充活性维生素D、钙剂及雄激素治疗,空腹血糖控制在5~7 mmol/L,餐后血糖8-10mmol/L,病情平稳出院。
        Klinefelter综合征又称先天性睾丸发育不全综合征,发病 1/500~1/700,在男性不育症中约占10%。是一种性染色体异常所致的原发性性腺功能减退症。其发病机制是生殖细胞在减数分裂或受精卵在有丝分裂时不分离所致。该病在青春期前多无明显症状,很少被发现,但随着睾丸功能的逐渐减退,青春期(后)血浆睾酮浓度明显低于正常人,较终类似无睾症。其临床特点有:(1)睾丸小而硬,生精障碍;(2)男性乳房发育,肌肉发育差,体毛、胡须及阴毛少;(3)身材过高,主要为下肢过长,骨骼比例过长;(4)低睾酮和高促性腺激素;(5)多X染色体核型,其中47XXY是较常见的核型,其他变异的核型有48XXYY、48XXXY、49XXXXY等。其中49XXXXY是核型较异常的,多同时伴有其他疾病,如糖尿病、白内障、先天畸形,智力障碍较其他核型更显著,本例患者为此类型,目前国内外文献尚未查到此类核型的Klinefelter综合征的病例报道。
        本例患者以血糖升高入院,极易被诊为糖尿病而漏掉了原发疾病从而延误治疗。我科近几年来在宋光耀院长的领导下,不断拓宽思路,广泛学习,使得内分泌疾病的少见病、疑难病的诊治能力迅速提高,这方面的患者也迅速增加,同时也帮助基层医院解决了很多疑难问题,得到了同行及患者的信赖。